Cuộc chiến với hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh: Điểm tựa nào cho người mang bệnh hiếm? (kỳ 3)

(Sóng trẻ) - Bệnh nhân rối loạn mạch máu bẩm sinh không chỉ cần nghị lực và kiên trì để sống chung với bệnh, mà còn cần sự đồng hành của y học, cộng đồng và chính sách hỗ trợ của Nhà nước. Khi căn bệnh còn hiếm gặp, thiếu thông tin và phác đồ điều trị thống nhất, hành trình tìm kiếm điểm tựa của người bệnh càng trở nên gian nan. 

Ranh giới y học 

Theo ThS. BS CKII Doãn Hữu Linh, Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai, hiện y học chưa có phương pháp được chứng minh chữa khỏi căn nguyên cho tất cả bệnh nhân. Tuy nhiên, tuỳ vào biểu hiện, mức độ bệnh hoặc tình trạng của từng người, nhiều triệu chứng có thể được điều trị rất hiệu quả. Một số người có tổn thương khu trú có thể hết triệu chứng lâu dài và trở lại cuộc sống gần như bình thường. 

Điều trị bệnh không tuân theo lộ trình cụ thể mà phải thực hiện theo phác đồ cá nhân hoá. Các phương pháp thường bao gồm ép mạch cơ học bằng tất áp lực, tiêm xơ tĩnh mạch, laser tổn thương da hoặc can thiệp tĩnh mạch có chọn lọc. Với những trường hợp tổn thương nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình hoặc giảm khối mô cần được thực hiện khi lợi ích dự kiến lớn hơn nguy cơ. 

Một số trường hợp còn có thể xuất hiện bất tương xứng về chiều dài chi. Đặc biệt đối với nữ giới, tổn thương đó có thể làm lệch khung chậu, gây khó khăn khi sinh đẻ. Vì vậy, các cơ sở y tế cần quan tâm, theo dõi dài hạn bằng thăm khám, sử dụng siêu âm và cộng hưởng từ khi cần. 

Là người trực tiếp nghiên cứu căn bệnh và phối hợp cùng các bác sĩ đầu ngành trên thế giới, bác sĩ Nguyễn Ngọc Thành, phụ trách chính của Chuyên khoa Tĩnh mạch - Phòng khám An Viên, cho rằng người bệnh cũng cần chủ động trong việc tự điều trị. “Tôi luôn nhắc nhở bệnh nhân vận động hằng ngày, kiểm soát cân nặng và chăm sóc da kỹ càng. Đây là cách duy nhất mà họ có thể tự giúp chính mình”, bác sĩ chia sẻ.  

Bên cạnh các phương pháp điều trị nêu trên, có một hướng tiếp cận mới đang được nghiên cứu, mang tên Alpelisib. Đây là một loại thuốc tác động vào con đường sinh học bị hoạt hóa quá mức do đột biến ADN. Tại Hoa Kỳ, tên thương mại là VIJOICE được chấp thuận theo cơ chế phê duyệt cấp tốc cho người lớn và trẻ từ 2 tuổi mắc KTS có biểu hiện nặng và cần điều trị toàn thân. 

 lisib hiện chưa được đưa vào điều trị thường quy tại Việt Nam. Việc tiếp cận điều trị còn gặp rào cản do các vướng mắc về chỉ định, chi phí, quy trình xét nghiệm phân tử và yêu cầu chặt chẽ trong theo dõi độc tính của thuốc. Do Bộ Y tế chưa phê duyệt và cũng chưa có công ty dược nào xin phép nhập khẩu. Vì vậy, chưa có bệnh nhân nào ở VN được điều trị bằng thuốc này”, bác sĩ Doãn Hữu Linh khẳng định.

Bác sĩ Doãn Hữu Linh hy vọng Việt Nam sẽ có cơ chế nhập các thuốc đặc thù cho bệnh hiếm, mở thêm cơ hội điều trị cho người bệnh. Tuy vậy, quá trình đó còn nhiều khó khăn. “Alpelisib nên được cân nhắc ở bệnh nhân KTS nặng, chảy máu, suy giảm chức năng hoặc khi biện pháp tại chỗ không đủ hiệu quả. Đây phải là quyết định đa chuyên khoa với kế hoạch theo dõi an toàn”, bác sĩ giải thích thêm.

Điểm tựa chính sách

Theo nghiên cứu của Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai năm 2022, 24 trên tổng số 29 bệnh nhân đang được theo dõi bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh lý khác như giãn tĩnh mạch, dị dạng tĩnh mạch, u máu... trước khi vào viện. Các bệnh nhân đều có những phác đồ điều trị khác nhau tại nhiều cơ sở y tế lớn trên toàn quốc. Song, bệnh tình đều không thuyên giảm; một số người có những triệu chứng nặng hơn sau mỗi lần điều trị.

Khó khăn hiện nay không chỉ là thiếu thuốc. Tại Việt Nam, thông tin về hội chứng rối loạn mạch máu còn hạn chế. Nhiều y bác sĩ chưa biết đến căn bệnh nên rất nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm thành các loại bệnh ngoài da hay suy giãn tĩnh mạch. 

Khoảng trống thông tin khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc tìm hiểu bệnh và tiếp nhận điều trị. Người bệnh phải đi qua nhiều chuyên khoa, nhận các chẩn đoán khác nhau hoặc thực hiện từng thủ thuật riêng lẻ mà chưa có kế hoạch tổng thể. Bởi vậy, mong mỏi lớn nhất của bác sĩ Linh cùng nhiều y bác sĩ khác là xây dựng mạng lưới hội chẩn và quản lý dị dạng mạch máu liên viện, có một đơn vị đầu mối và quy trình chuyển tuyến rõ ràng. 

Trên thế giới hiện nay có một số hội nhóm được thành lập để hỗ trợ những người bị rối loạn mạch máu bẩm sinh. Tiêu biểu tại Hoa Kỳ, cộng đồng K-T Support Group được ra đời vào năm 1986 dành riêng cho những người mắc hội chứng KTS. Mô hình này đem lại điểm tựa tinh thần cho người bệnh, đồng thời tạo không gian cho các y bác sĩ truy cập để cập nhật và trao đổi những dấu hiệu của căn bệnh hiếm. 

Tuy vậy, tại Việt Nam, mối quan tâm của y học về hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh chưa thật sự rõ ràng, chỉ dừng lại ở phân biệt và nhận biết hội chứng. Các trang web của các cơ sở y tế chỉ đưa thông tin sơ bộ về hội chứng hiếm gặp, độ phủ sóng không cao so với các căn bệnh khác.

Đây là một thiếu sót lớn khi những người mắc bệnh không có một diễn đàn cụ thể để cất lên tiếng nói của bản thân. Khoảng trống này vô tình khiến những người mắc bệnh phải chiến đấu một mình. Song, các y bác sĩ chưa có chuyên môn sâu có thể có nhiều sai sót trong quá trình chẩn đoán và điều trị. Nhà nước và cơ sở y tế cần có sự quan tâm hơn nữa đến hội chứng hiếm gặp này.

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Thành, giải pháp quan trọng lúc này đến từ những cơ sở y tế, đặc biệt là các bệnh viện tuyến đầu. Giữa các chuyên khoa cần có sự kết nối để nhận diện chính xác đặc điểm, triệu chứng, tránh việc chuyển tuyến, chuyển khoa sai lệch, thiếu căn cứ. Từ đó, các cơ sở y tế tổ chức hội chẩn đa khoa định kỳ để cập nhật tình hình bệnh nhân và đưa ra các phác đồ điều trị hiệu quả nhất

Hiện nay, Việt Nam chưa có văn bản riêng quy định chính sách độc lập cho căn bệnh. Người bệnh được thụ hưởng đầy đủ các chính sách an sinh, hỗ trợ của Nhà nước theo diện người khuyết tật hoặc người mắc bệnh hiểm nghèo hoặc bệnh hiếm. Tuy nhiên, những người bệnh chưa được chẩn đoán đúng có thể không nhận được sự hỗ trợ đầy đủ về mặt y tế. 

Bên cạnh đó, người bệnh mong muốn được trang bị đầy đủ kiến thức để nhận biết và tự chăm sóc bản thân đúng cách. Chuyên trang về căn bệnh nên được thành lập để nâng cao hiểu biết cho bệnh nhân. Nội dung bao gồm đăng tải tài liệu dễ hiểu, đầu mối tư vấn và tạo nhóm hỗ trợ trực tiếp cho người bệnh. Dự án góp phần kết nối công chúng với y học, tổ chức các hội thảo đa khoa.

Bệnh nhân mắc hội chứng Rối loạn mạch máu bẩm sinh không chỉ phải chiến đấu với bệnh tật, mà còn phải đối diện với những hạn chế về y học. Vì vậy, điều họ cần không chỉ cần phương pháp chữa trị, mà còn là sự quan tâm, đồng hành và những chính sách y tế phù hợp. Mỗi sự thấu hiểu, mỗi cơ hội được điều trị đúng đắn đều là điểm tựa để người bệnh tiếp tục hy vọng và sống một cuộc đời trọn vẹn hơn. 

Xem chi tiết bài viết tại: https://preview.shorthand.com/