Liệu pháp gen phục hồi thị lực giành ‘giải Oscar của giới khoa học'

(Sóng trẻ) - Giải thưởng Breakthrough được trao cho cặp vợ chồng Jean Bennett và Albert Maguire, những người phát triển thành công liệu pháp gen Luxturna giúp một bệnh nhân lần đầu tiên có thể nhìn thấy khuôn mặt của con mình.

Nhà sinh học phân tử Jean Bennett, bác sĩ nhãn khoa Albert Maguire cùng với bác sĩ Katherine High đã nhận giải thưởng Breakthrough trị giá 3 triệu USD (tương đương 2,2 triệu bảng Anh) trong lĩnh vực khoa học sự sống cho một dự án nghiên cứu y khoa đầy tâm huyết kéo dài suốt 25 năm.

Được phê duyệt tại Mỹ vào năm 2017, liệu pháp Luxturna đã làm thay đổi hoàn toàn cuộc sống của những người mắc chứng mù bẩm sinh Leber (LCA). Đây là một hội chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng, gây ra tình trạng suy giảm thị lực và dẫn đến mù lòa hoàn toàn khi bệnh nhân bước vào độ tuổi trưởng thành.

Theo giới y khoa, căn bệnh này có liên quan đến các lỗi ở một gen có tên là RPE65, nhưng các nhà khoa học lúc bấy giờ thiếu công cụ để khắc phục tình trạng này. Sau nhiều năm nghiên cứu, ông Maguire và bà Bennett đã phát triển một liệu pháp gen giúp đưa một bản sao khỏe mạnh của gen RPE65 vào các tế bào võng mạc.

Hiệu quả hồi phục thị lực đã mất của liệu pháp này đã được chứng minh qua các thử nghiệm trên động vật và các thử nghiệm lâm sàng trên người, với sự hỗ trợ của bác sĩ Katherine High. Hai chú chó mắc chứng mù lòa được ông Albert Maguire và bà Jean Bennett nhận nuôi và điều trị thành công trong quá trình nghiên cứu đã trở thành thú cưng của gia đình họ.

Đặc biệt, trong một cuộc thử nghiệm, một bệnh nhân đã xúc động khi mô tả lại khoảnh khắc lần đầu tiên trong đời có thể nhìn thấy khuôn mặt của con mình, thấy được chi tiết trên các món đồ nội thất và ngắm nhìn cành cây đang đung đưa trong gió. Tương tự, nhiều bệnh nhân khác tham gia thử nghiệm cũng báo cáo những cải thiện đáng kể về tình trạng thị lực của họ.

“Tôi cảm thấy vô cùng xúc động. Đó là một trong những khoảnh khắc 'eureka' kỳ diệu nhất mà bạn có thể tưởng tượng được”, bà Jean Bennett chia sẻ về thành tựu của mình.

Giải thưởng Breakthrough được sáng lập bởi các doanh nhân công nghệ tại Thung lũng Silicon nhằm tôn vinh các thành tựu đột phá trong lĩnh vực khoa học. Bên cạnh giải thưởng dành cho liệu pháp Luxturna, các hạng mục khoa học sự sống khác cũng vinh danh những tiến bộ vượt bậc cho liệu pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và beta thalassemia, cùng những khám phá quan trọng về các yếu tố di truyền gây ra chứng sa sút trí tuệ vùng trán thái dương và bệnh ALS (căn bệnh xơ cứng teo cơ một bên).