Cuộc chiến với hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh: Hình hài của một căn bệnh 1/100.000 người gặp (kỳ 1)

(Sóng trẻ) - Mang đôi chân thương tật nửa đời người, cô Đinh Thị Tiến (46 tuổi, Hải Phòng) là một trong những bệnh nhân hiếm hoi ở Việt Nam mắc hội chứng bẩm sinh Klippel - Trénaunay (KTS). Phía sau căn bệnh dị dạng ấy là cuộc chiến khốc liệt của những “chiến binh” mang trên mình vết bớt "màu rượu vang".

Hình hài của một căn bệnh giấu mặt

Cô Đinh Thị Tiến là một trong những bệnh nhân hiếm hoi mắc hội chứng dị dạng mạch máu bẩm sinh ở Việt Nam. Dù đã đi thăm khám ở nhiều bệnh viện lớn nhưng tình trạng vẫn ko thuyên giảm.

Khi những đường mạch máu bắt đầu nổi lên xen lẫn trong vết bớt "màu rượu vang”, cô Tiến và gia đình cho rằng đó là chấn thương do quá trình vận động nặng. Tuy vậy, cùng với sự phát triển của cơ thể, những dấu vết ấy cũng dần trở nên khác thường. Bên chân trái bất đối xứng với bên còn lại, khiến việc sinh hoạt khó khăn và nặng nề. Vết bớt nhỏ tưởng chừng vô hại cũng đã lan rộng ra theo thời gian. 

“Từ khi sinh ra, tôi đã mang đôi chân khác thường so với những người anh chị em. Nhưng khi càng lớn, những đường mạch máu lại càng phát triển không bình thường và bị suy giãn. Vết bớt của tôi lúc bé chỉ nhỏ bằng ngón tay cái, nhưng giờ đã lan rộng ra nửa chân”, cô Tiến chia sẻ.

Bên cạnh nỗi đau thể xác, cô còn phải chịu đựng nhiều áp lực tâm lý trong những năm tháng tuổi trẻ. Sự vất vả trên đôi chân đó còn đi kèm với sự mặc cảm về ngoại hình với bạn bè xung quanh. “Nhiều lúc nhìn các bạn có đôi chân bình thường tôi cũng tủi thân lắm, nhưng vì là bệnh bẩm sinh nên không tránh được”, cô Tiến nghẹn ngào nhớ lại

Khi đến giai đoạn lập gia đình, đôi chân bị giãn tĩnh mạch của cô Tiến càng ngày càng phải chịu nhiều áp lực. Việc sinh con với người bình thường đã vất vả, nhưng với cô Tiến thì lại càng cực nhọc hơn. Áp lực và sự bức bối đè nặng lên đôi chân khiến tình trạng bệnh chuyển biến ngày một xấu đi.

Dù đã đi thăm khám và điều trị tại nhiều bệnh viện lớn, triệu chứng bệnh vẫn không thuyên giảm. Trái ngược lại, những đường tĩnh mạch càng ngày càng phình to hơn. Mỗi lần đi khám là một hành trình chứa đầy hy vọng, nhưng chưa một lần nào cô nhận được kết quả tốt đẹp. 

Hội chứng Klippel - Trénaunay (KTS)

Năm 2019, trong một lần được miêu tả là “định mệnh”, cô gặp được ThS. BS CKII Doãn Hữu Linh (Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai) đang tập hợp bệnh nhân bị mắc hội chứng Klippel - Trénaunay. “Đó là sự lựa chọn đúng đắn nhất đời cô”, cô Tiến hồi tưởng lại khoảnh khắc đó. 

Theo Trang thông tin Y tế Chính thức của Hoa Kỳ, hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh là một bệnh liên quan đến mạch máu, được thể hiện qua ba dấu hiệu bao gồm: vết bớt "màu rượu vang”, các vết giãn tĩnh mạch ở chân và sự phì đại xương, mô quá mức. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về hội chứng, nhưng tại Việt Nam chỉ dừng lại ở các ca lâm sàng. 

Bác sĩ Linh chia sẻ: “Hội chứng dị dạng mạch máu bẩm sinh là một hội chứng rất hiếm, đột biến từ gen của con người khi còn trong phôi thai. Những triệu chứng không trực tiếp biểu hiện ra, chỉ hình thành trong quá trình phát triển của cơ thể”. 

Đặc biệt, hội chứng này hiện chưa có phương pháp được chứng minh chữa khỏi căn nguyên cho tất cả bệnh nhân. Các phương pháp can thiệp và tiếp cận ngày nay chỉ góp phần làm giảm các triệu chứng đau và hạn chế sự phát triển của bệnh, giúp người bệnh trở lại cuộc sống gần như bình thường.

Ở thời điểm hiện tại, Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai đang là cơ sở đi đầu tại Việt Nam trong nghiên cứu về sự phát triển của hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh. Hội chứng này nằm rải rác ở nhiều chuyên khoa khác nhau, nên việc chẩn đoán từ bác sĩ và nhận thức ở người bị bệnh còn khá hạn chế. 

“Các bệnh nhân thường tới Viện Tim mạch trong tình trạng bị chẩn đoán nhầm sang các hội chứng khác hoặc các bệnh liên quan. Một số bệnh nhân tìm đến trong tình trạng đã rất tệ và việc phẫu thuật trước đó đã tạo nên các biến chứng nặng hơn cho người bệnh”, bác sĩ Hữu Linh nói.

Đặc biệt, mỗi bệnh nhân bị rối loạn mạch máu lại cần có những phác đồ điều trị khác nhau. Sự tiến triển của bệnh không có quy luật thông thường, không theo giới tính hay độ tuổi. Khi y học chưa có biện pháp chữa trị cụ thể, người bệnh cần điểm tựa vững chắc đến từ gia đình và bác sĩ đồng hành.

Sự kiên trì theo đuổi phác đồ đã giúp cô Tiến có những bước chân nhẹ nhõm hơn, giải thoát khỏi những cơn đau và tê buốt. Tuy vậy, nửa đời người sống trong sự mặc cảm sẽ luôn là một ký ức không thể nào quên. Những dầu tích từ hội chứng KTS vẫn còn đó, vẫn luôn nhắc nhở cô về thanh xuân bị đè nén bởi hội chứng này.